Fenilketonüri (PKU) hastalığı, zeka geriliğine ve sinir sisteminde bozukluklara niçin olabiliyor. Hastalık, cinsiyet ayrımı yapmıyor.

Kız ve adam çocuklarda aynı çoğunlukla gözüküyor.

Mevzuya ilişkin açıklamalarda bulunan Çocuk Hastalıkları Uzmanı Halil Durmaz, hastalığın gelişmekte olan bebek beynine zarar verdiğini söylemiş oldu.

“Görünme oranı 4 bin çocukta 1’dir”

Akraba evliliğinin hastalığın görülme sıklığında etkili bulunduğunu belirten Dr. Durmaz, şu açıklamalarda bulunmuş oldu:

“Vatanımızda akraba evliliğinin fazla olması sebebiyle Avrupa ülkelerinden ve ABD’dan daha yüksek oranda görülür. Türkiye’de her yıl ortalama olarak 300 fenilketonürili bebek doğmaktadır. Görünme oranı 4 bin çocukta 1’dir. DHA’nın haberine nazaran; Dr. Durmaz, PKU hastalığının erken teşhis edilmesi halinde verilen rejime tam olarak uyulursa, hastalarda nörolojik bozukluk görülmeyeceğini, düzgüsel zeka düzeyine haiz olup sıhhatli bireyler olarak hayata devam edebileceklerini altını çizdi.”

“Beyin hasarının önlenmesi için tedavinin, yaşamın ilk 20 günü içinde başlaması önemlidir”

Fenilalaninin vücut için lüzumlu ve besinlerle alınması ihtiyaç duyulan bir aminoasit kısaca protein yapıtaşı bulunduğunu ifade eden Dr. Durmaz, şunları söylemiş oldu:

“Fenilalaninin tamamen ya da kısmi işlevselliğini yitirmesi sonucu; fenilalanin karaciğerde parçalanamaz. Kanda, beyinde ve vücut dokularında birikir. Yüksek konsantrasyondaki fenilalanin ise merkezi sinir sistemi için toksiktir, bundan dolayı tedaviyi bırakmak ya da ara vermek ciddi nörolojik komplikasyonlara ve zeka geriliğine niçin olur. Bebek minimum 24 saat beslendikten sonrasında, topuktan alınan 2 damla kan ile fenilketonüri hastalığına teşhis konulabilir. Beyin hasarının önlenmesi için tedavinin, yaşamın ilk 20 günü içinde başlaması önemlidir. Tedavinin en mühim noktasını ise fenilalaninden kısıtlı rejim oluşturur ve yaşam boyu sürmelidir. Yenidoğanlarda haftada 1-2 kez, çocukluk ve yetişkinlikte ise her ay kan takip edeni önerilir.”

“Organik kaynaklardan alınamayan protein gereksinimi hususi üretilen mamalardan sağlanmalıdır”

Çocuğun büyümesi için lüzumlu olan fenilalaninin sebze, meyve şeklinde naturel kaynaklardan karşılanması icap ettiğini dile getiren Dr. Durmaz, “Günlük verilecek fenilalanin miktarı gün içinde eşit dağılmalıdır. Rejimle alınması lüzumlu fenilalanini, bebeklerde 6-8 öğünde, çocuk grubunda 3-4 öğünde vermek ve naturel protein kaynaklı besinlerle tüketimini sağlamak önemlidir. Organik kaynaklardan alınamayan protein gereksinimi hususi üretilen mamalardan sağlanmalıdır. Fenilalanin esansiyel bir aminoasit olduğundan fenilalanin düzeyini oldukca düşürecek bir tedaviden de kaçınılmalıdır.” ifadelerini kullandı.